Semua yang perlu anda ketahui tentang BRCA1 dan BRCA2

Jika seorang kerabat atau anggota keluarga anda pernah mengalami kanker payudara atau kanker ovarium, hal itu dapat menimbulkan kekhawatiran tentang apakah anda berisiko lebih tinggi terkena kanker payudara. Penting untuk memahami riwayat kanker dalam keluarga anda dan bertanya kepada dokter jika anda memiliki kekhawatiran.

Faktor-faktor yang memengaruhi kecenderungan terkena kanker payudara

Sayangnya, tidak ada satu alasan tunggal mengapa seseorang dapat terkena kanker payudara. Seringkali itu adalah kombinasi dari beberapa faktor. Berikut adalah beberapa faktor yang dapat meningkatkan kecenderungan anda terkena kanker payudara.

Tes genetik telah secara positif menunjukkan bahwa anda membawa gen mutasi BRCA1 atau BRCA2.

• Anda memiliki anak pertama di usia yang lebih lanjut

• Siklus menstruasi anda dimulai sejak usia muda

• Anda atau kerabat anda didiagnosis menderita kanker ovarium atau payudara sebelum menopause

• Anda memiliki kadar hormon wanita dalam darah yang tinggi setelah menopause

• Anda menggunakan terapi penggantian hormon dalam jangka waktu yang lama setelah menopause

• Kondisi prakanker muncul pada biopsi payudara anda, termasuk hiperplasia duktal atau lobular atipikal, atau karsinoma lobular in situ pada payudara

• Sindrom kanker herediter, seperti sindrom Cowden, sindrom Peutz-Jegher, atau sindrom Li-Fraumeni, muncul dalam riwayat keluarga anda

Faktor-faktor yang memengaruhi kecenderungan terkena kanker ovarium

Kanker ovarium sebagian besar ditemukan pada wanita berusia di atas 50 tahun, dan terjadi ketika tumor ganas berkembang di satu atau kedua ovarium. Meskipun kanker jenis ini tidak terlalu umum pada wanita muda, wanita muda masih didiagnosis dan sebagian kecil kasus kanker ovarium disebabkan oleh mutasi gen.

Meskipun tidak ada satu penyebab tunggal kanker ovarium, faktor risikonya meliputi:

• Tes genetik telah secara positif menunjukkan bahwa anda membawa gen mutasi BRCA1 atau BRCA2

• Wanita yang jarang hamil atau belum pernah hamil

• Riwayat penyakit dalam keluarga

• Diet tinggi lemak

• Menstruasi pertama di usia dini dan menopause terlambat

Yang perlu anda ketahui tentang BRCA1 dan BRCA2

Baik pria maupun wanita membawa gen BRCA—BRCA1 (BReast CAncer1) dan BRCA2 (BReast CAncer2)—yang berfungsi sebagai perlindungan terhadap kanker payudara dan ovarium pada wanita, serta kanker payudara dan prostat pada pria. Hanya ketika gen-gen ini rusak, maka kecenderungan terhadap kanker payudara dan ovarium akan meningkat. Kanker lain yang dipengaruhi oleh mutasi berbahaya pada gen BRCA meliputi kanker tuba fallopi, kanker peritoneum, dan kanker pankreas.

Bagi wanita yang mewarisi gen yang bermutasi (sekitar 5% wanita yang didiagnosis menderita kanker payudara) ^⁶ , risiko seumur hidup terkena kanker payudara adalah 60-90% untuk BRCA1 dan 45-85% untuk BRCA2.⁴ Gen ^BRCA1 dan BRCA2 juga bertanggung jawab atas ^85-90 % kanker ovarium herediter.³ Karena kedua gen BRCA dianggap sebagai faktor risiko tinggi dalam perkembangan kanker, penting untuk mengedukasi diri sendiri tentang kanker herediter dan pengujian genetik.

Jika anda dinyatakan positif mengidap BRCA1 atau BRCA2 melalui pengujian genetik, risiko anda terkena kanker payudara dan ovarium jauh lebih tinggi daripada populasi umum, tetapi bukan berarti anda pasti akan terkena kanker tersebut.

Untuk mengurangi risiko terkena kanker, kami sangat menyarankan pola makan dan gaya hidup sehat melalui olahraga teratur, mengurangi konsumsi alkohol, dan berhenti merokok. Pemeriksaan yang sesuai usia juga penting. Anda dianjurkan untuk berkonsultasi dengan dokter untuk pemeriksaan payudara setiap tahun jika anda berusia 40 hingga 49 tahun, dan setiap dua tahun sekali untuk wanita berusia 50 tahun ke atas. Pemeriksaan payudara sendiri secara teratur harus dilakukan setiap bulan mulai usia 20 tahun, satu minggu setelah berakhirnya menstruasi anda ketika payudara anda kurang sensitif dan berbenjol, untuk mengamati perubahan apa pun pada payudara anda. Untuk informasi lebih lanjut tentang pemeriksaan kanker payudara, klik di sini.

Saat ini belum ada satu pun tes skrining yang dapat diandalkan untuk mendiagnosis kanker ovarium. Biasanya, tes darah untuk mendeteksi CA125 – penanda umum untuk kanker ovarium – dapat dilakukan, bersamaan dengan pemeriksaan USG. Namun, kanker ovarium biasanya didiagnosis saat operasi. Oleh karena itu, mengenal tubuh anda dan menyadari setiap perubahan dan gejala sangat penting. Untuk berbagai layanan skrining, termasuk skrining kanker payudara dan pengujian penanda kanker, kami mendorong anda untuk mengunjungi Icon Health Screening.

Apa itu pengujian genetik dan untuk siapa pengujian ini dilakukan?

Jika anda memenuhi salah satu kriteria predisposisi kanker (di atas), dan dinilai oleh spesialis memiliki predisposisi terhadap kanker ini, anda kemungkinan akan memiliki kesempatan untuk menjalani pengujian genetik. Pengujian genetik juga dianjurkan untuk wanita yang didiagnosis menderita kanker ovarium epitel invasif, kanker tuba fallopi, kanker peritoneum primer, dan kanker payudara.

Tes genetik akan menentukan apakah anda adalah pembawa gen dari gen BRCA1 atau BRCA2 yang mengalami perubahan. Prosedur ini tidak invasif dan dilakukan melalui tes darah standar. Darah anda kemudian diperiksa di bawah mikroskop di mana spesialis laboratorium akan menilai DNA di dalam sel darah putih anda.

Konseling genetik akan diberikan sebelum (pra-tes) dan setelah (pasca-tes) tes oleh tenaga kesehatan spesialis.

Konseling pra-tes akan meliputi:

• Pendokumentasian riwayat keluarga anda secara detail, yang dilakukan oleh konselor/spesialis genetika anda

• Diskusi tentang tes-tes yang relevan dan akurasinya

• Manfaat yang akan anda peroleh dari pengujian genetik

• Berikut adalah gambaran umum pengobatan medis yang tersedia setelah anda menerima hasil tes anda

• Dampak emosional dan psikologis dari pengujian genetik dan hasilnya

• Risiko yang terkait dengan pewarisan gen yang bermutasi kepada anak-anak anda

Kami memahami bahwa proses ini dapat menimbulkan emosi, oleh karena itu kami mendorong anda untuk mendiskusikan pengujian genetik dengan dokter onkolog anda (jika didiagnosis menderita kanker) atau dokter anda, serta keluarga atau kerabat anda sejak dini. Dokter anda juga akan menyarankan anda untuk berbicara dengan konselor genetik anda tentang keraguan atau emosi apa pun yang anda rasakan sebelum, selama, atau setelah proses pengujian genetik.

Setelah tes, anda akan dihubungi oleh konselor genetik anda yang akan membahas kapan anda harus menjadwalkan janji temu lanjutan.

Konseling pasca-tes akan meliputi:

• Hasil positif – hasil positif menunjukkan bahwa anda memiliki mutasi BRCA1 atau BRCA2 dan berisiko lebih tinggi terkena kanker tertentu, yang mungkin juga berdampak pada anggota keluarga. Konselor genetik anda akan membahas apa artinya ini bagi anda dan keluarga anda

• Hasil negatif – konselor genetik anda akan membahas hasil anda dan apakah ini benar-benar negatif, yang berarti anda tidak membawa mutasi BRCA1 atau BRCA2. Hasil negatif juga mungkin tidak jelas, karena ada kemungkinan sangat rendah bahwa pengujian genetik akan melewatkan mutasi BRCA1 atau BRCA2 yang diketahui pada orang dengan riwayat keluarga

• Varian dengan signifikansi yang tidak diketahui (VUS) – dalam beberapa kasus, hasil genetik dapat menemukan mutasi genetik pada BRCA1 atau BRCA2 yang sebelumnya belum dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker. Konselor genetik anda akan membahas apa arti mutasi ambigu ini

Program Kanker Wanita Muda Icon menghubungkan wanita dengan konselor genetik untuk informasi lebih lanjut dan menentukan apakah prosedur pengujian genetik sesuai untuk mereka. Bagi wanita muda yang didiagnosis menderita kanker payudara atau ovarium, ahli onkologi kami juga siap melakukan pengujian genetik bagi pasien setelah konseling genetik yang komprehensif.

Konten di situs web Icon Oncology hanya bertujuan untuk informasi dan tidak boleh dianggap sebagai nasihat medis. Ini bukan pengganti konsultasi dengan praktisi medis yang berkualifikasi. Untuk panduan medis yang dipersonalisasi, silakan berkonsultasi dengan dokter umum anda atau penyedia layanan kesehatan berkualifikasi lainnya.