Kapan anda harus mempertimbangkan untuk menjalani tes genetik untuk kanker payudara?

Memahami pengujian genetik kanker payudara

Terdapat dua gen kanker payudara (BRCA) yang dikenal: BRCA1 dan BRCA2. Ketika gen BRCA bermutasi, hal ini dapat secara signifikan meningkatkan risiko terkena kanker payudara dan kanker ovarium.

Ibu saya pernah menderita kanker payudara dan sekarang sudah sembuh. Haruskah saya menjalani tes genetik? Mengapa dokter tidak menyarankan saya untuk menjalani tes genetik?

Sebagian besar pasien kanker payudara dan anggota keluarganya tidak perlu menjalani tes genetik. Hal ini karena tes genetik hanya mendeteksi penyebab genetik kanker payudara. Kanker payudara herediter biasanya mencakup hingga 10% dari semua kanker payudara, sehingga tes genetik tidak akan tepat untuk sebagian besar kanker payudara.

Siapa yang sebaiknya menjalani tes genetik untuk kanker payudara? Secara umum, pasien kanker payudara adalah yang pertama kali dipertimbangkan. Oleh karena itu, jika tes genetik diperlukan, dokter akan mempertimbangkan ibu anda untuk menjalani tes genetik terlebih dahulu. Faktor-faktor yang menentukan kebutuhan tes genetik meliputi usia seseorang saat didiagnosis menderita kanker payudara, jenis kanker payudara, jumlah anggota keluarga yang menderita kanker payudara, dan riwayat keluarga dengan jenis kanker lain, seperti kanker ovarium.

Setelah kami memiliki informasi di atas dan jika kami menemukan bahwa ibu anda kemungkinan memiliki mutasi gen bawaan untuk kanker payudara, maka ia mungkin akan disarankan untuk menjalani pengujian genetik. Ia juga akan disarankan untuk berkonsultasi dengan konselor genetik, yang dapat memberikan saran tentang jenis pengujian genetik yang sesuai dan apa artinya jika hasil tes positif untuk mutasi kanker payudara bawaan.

Jika ibu anda diketahui memiliki mutasi gen bawaan untuk kanker payudara seperti BRCA1 atau BRCA2, dokter akan membahas peningkatan risiko kanker payudara dan kanker lainnya seperti kanker ovarium dan kanker pankreas. Dokter juga dapat menyarankan pembedahan untuk mengurangi risiko kanker di masa mendatang, seperti mastektomi profilaksis atau salpingo-oophorektomi (pengangkatan ovarium).

Sementara itu, sebagai anggota keluarga dekatnya, anda juga akan disarankan untuk menerima konseling genetik dan mungkin menjalani tes genetik.

Jika hasil tes saya positif untuk mutasi gen kanker payudara yang diwariskan, apakah ini berarti saya pasti akan terkena kanker payudara?

Sekalipun anda dinyatakan positif memiliki mutasi gen kanker payudara bawaan, ini tidak berarti anda pasti akan terkena kanker payudara.

Namun, risiko anda terkena beberapa jenis kanker jauh lebih tinggi, seperti kanker payudara, ovarium, dan pankreas. Disarankan anda berkonsultasi dengan dokter dan menerima konseling untuk mempelajari tentang pemeriksaan skrining kanker-kanker ini dan mungkin perlu menjalani pembedahan untuk mengurangi risiko kanker-kanker ini dan membantu mencegah perkembangannya.