Fakta-fakta tentang pengujian genetik kanker

Pengujian genetik kanker dapat membantu mengidentifikasi perubahan gen yang diwariskan yang dapat meningkatkan risiko terkena jenis kanker tertentu, atau bagi beberapa pasien, pengujian genetik dapat membantu menentukan pengobatan terbaik untuk kanker spesifik mereka.

Penjelasan tentang kanker bawaan

Gen mengontrol pertumbuhan, pembelahan, dan masa hidup setiap sel dalam tubuh. Gen anda datang berpasangan – satu diwarisi dari ibu dan satu lagi dari ayah biologis anda.

Beberapa orang mewarisi gen yang bermutasi yang dapat meningkatkan risiko terkena kanker. Misalnya, seorang wanita yang mewarisi satu salinan gen kanker payudara spesifik yang bermutasi (dikenal sebagai BRCA1 dan BRCA2) memiliki risiko kanker payudara dan ovarium yang lebih tinggi daripada wanita yang mewarisi dua salinan normal dari kedua gen tersebut.

Risiko kanker bawaan

Sebagian kecil keluarga memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker tertentu seperti kanker payudara, ovarium, dan usus karena mereka membawa gen yang bermutasi.

Keluarga yang berpotensi memiliki risiko tinggi terkena kanker payudara atau ovarium meliputi keluarga dengan tiga atau lebih anggota keluarga yang menderita kanker payudara atau ovarium.

Keluarga dengan dua atau lebih kerabat yang menderita kanker payudara atau ovarium juga dianggap berisiko tinggi, jika kerabat yang terkena termasuk dalam salah satu kategori berikut:

• kanker di kedua payudara

• timbulnya kanker payudara sebelum usia 40 tahun

• kanker ovarium pada usia berapa pun

• kanker payudara dan kanker ovarium pada kerabat yang sama

• Kanker payudara pada kerabat laki-laki; kanker payudara memiliki ciri patologis yang menunjukkan adanya predisposisi genetik

Keluarga yang berpotensi memiliki risiko tinggi terkena kanker usus meliputi keluarga dengan tiga atau lebih anggota keluarga dari pihak yang sama yang menderita kanker usus.

Keluarga dengan dua atau lebih anggota keluarga yang menderita kanker usus juga dianggap memiliki peningkatan risiko jika terdapat:

• lebih dari satu kasus kanker usus pada kerabat yang sama

• timbulnya kanker usus sebelum usia 50 tahun

• seorang kerabat yang menderita kanker endometrium atau ovarium

• seorang kerabat yang menderita kanker usus dan memiliki banyak polip usus

Untuk jenis kanker lainnya, seseorang berisiko lebih tinggi jika memiliki kondisi berikut:

• beberapa kerabat yang menderita jenis kanker yang sama

• seorang kerabat yang diketahui membawa gen yang telah mengalami perubahan tertentu

Tes genetik

Tes genetik tersedia untuk keluarga yang berisiko tinggi. Umumnya, perlu dilakukan tes pada anggota keluarga yang pernah menderita kanker terlebih dahulu untuk mengidentifikasi perubahan genetik yang menyebabkan kanker dalam keluarga. Jika ditemukan perubahan genetik, kerabat sedarah yang tidak menunjukkan tanda-tanda kanker kemudian dapat memilih untuk melakukan tes untuk mengetahui apakah mereka telah mewarisi gen yang berubah yang dapat meningkatkan risiko terkena kanker.

Apa itu konseling genetik?

Konseling genetik memberi anda informasi yang dapat anda dan keluarga gunakan untuk membuat keputusan tentang apakah akan melakukan tes genetik atau tidak.

Sebelum dan sesudah pengujian genetik, seorang konselor genetik dapat membantu anda memahami:

• risiko anda terkena jenis kanker tertentu berdasarkan riwayat kesehatan keluarga anda

• apa yang dapat anda lakukan tentang risiko ini

• Tes genetik mana yang dapat memberi anda informasi lebih lanjut tentang tingkat risiko anda?

• apa arti hasil tes anda

Konselor anda akan menjelaskan proses pengujian dan memberi tahu anda lebih lanjut tentang apa yang dapat dan tidak dapat dilakukan oleh tes tersebut. Bersama-sama, anda juga akan membahas bagaimana hasil tes dapat memengaruhi emosi, kesehatan mental, dan keluarga anda.

Konten di situs web Icon Oncology hanya bertujuan untuk informasi dan tidak boleh dianggap sebagai nasihat medis. Ini bukan pengganti konsultasi dengan praktisi medis yang berkualifikasi. Untuk panduan medis yang dipersonalisasi, silakan berkonsultasi dengan dokter umum anda atau penyedia layanan kesehatan berkualifikasi lainnya.