Segala hal yang perlu Anda ketahui tentang BRCA1 dan BRCA2

Jika ada kerabat atau anggota keluarga Anda pernah menderita kanker payudara atau kanker ovarium, hal ini mungkin menimbulkan kekhawatiran apakah Anda juga berisiko lebih besar terkena kanker payudara. Adalah penting untuk memahami riwayat kanker keluarga Anda dan tanyakan pada dokter jika Anda memiliki kekhawatiran.

Sayangnya, tidak ada penyebab tunggal terjadinya kanker payudara pada seseorang. Seringkali hal ini merupakan kombinasi beberapa faktor. Berikut ini adalah beberapa faktor yang dapat meningkatkan kecenderungan Anda terkena kanker payudara:¹

• Hasil pemeriksaan genetik menunjukkan secara positif bahwa Anda memiliki mutasi gen BRCA1 atau BRCA2
•  Anda melahirkan anak pertama di usia relatif tua
• Siklus menstruasi Anda dimulai dini
• Anda atau kerabat Anda didiagnosis menderita kanker ovarium atau payudara sebelum menopause
• Anda mengalami peningkatan kadar hormon kewanitaan pasca menopause
• Anda menggunakan terapi sulih hormon untuk jangka waktu yang panjang setelah menopause
• Ditemukan kondisi pra-kanker hasil biopsi payudara Anda, termasuk hiperplasia duktus atau lobular atipikal, atau karsinoma lobular in situ payudara
• Terdapat sindrom kanker herediter, seperti sindrom Cowden, sindrom Peutz-Jegher, atau sindrom Li-Fraumeni dalam riwayat keluarga Anda

Kanker ovarium pada umumnya ditemukan pada perempuan berusia di atas 50 tahun, dan terjadi ketika tumor kanker berkembang di salah satu atau kedua ovarium. Meskipun kanker ini tidak sering terjadi pada perempuan yang berusia lebih muda, perempuan muda tetap ada yang terdiagnosis dan sebagian kecil kasus kanker ovarium disebabkan oleh mutasi gen.³

Meskipun tidak ada penyebab tunggal kanker ovarium, faktor risikonya meliputi: ²

• Hasil pemeriksaan genetik menunjukkan secara positif bahwa Anda memiliki mutasi gen BRCA1 atau BRCA2
•  Perempuan dengan jumlah kehamilan sedikit atau belum pernah hamil
•  Riwayat penyakit ini dalam keluarga
• Diet tinggi lemak
• Menarke (pertama kali mendapat haid) dini dan menopause lambat.

Baik lelaki maupun perempuan membawa gen BRCA — BRCA1 (BReast CAncer1) dan BRCA2 (BReast CAncer2) —yang berfungsi sebagai pelindung dari kanker payudara dan ovarium pada perempuan, serta kanker payudara dan prostat pada lelaki. Ketika gen-gen ini rusak terjadilah peningkatan kecenderungan terkena kanker payudara dan ovarium. Kanker lain yang juga dipengaruhi oleh bahaya mutasi gen BRCA ini antara lain kanker tuba falopi, kanker peritoneal, dan kanker pankreas.

Untuk perempuan yang mewarisi gen yang telah mengalami perubahan ini (sekitar 5% dari perempuan yang terdiagnosis kanker payudara ⁶), risiko seumur hidup Anda terkena kanker payudara adalah 60-90% untuk BRCA1 dan 45-85% untuk BRCA2 ⁴. Gen BRCA1 dan BRCA2 juga bertanggung jawab atas 85-90% kanker ovarium herediter. ³ Karena kedua gen BRCA dianggap sebagai faktor risiko tinggi dalam terjadinya kanker, adalah penting untuk menambah pengetahuan Anda sendiri seputar kanker herediter dan pengujian genetika.

Jiha pemeriksaan genetika BRCA1 atau BRCA2 Anda menunjukkan hasil positif, risiko Anda terkena kanker payudara dan ovarium jauh lebih tinggi daripada populasi umum, tetapi hal ini tidak lantas berarti Anda pasti akan menderita kanker ini.

Untuk mengurangi risiko terkena kanker, kami sangat menyarankan pola makan dan gaya hidup sehat melalui olahraga teratur, mengurangi asupan alkohol, dan berhenti merokok. Skrining yang sesuai usia juga penting. Anda dianjurkan untuk berkonsultasi dengan dokter untuk skrining payudara setiap tahun jika Anda berusia 40 hingga 49 tahun, dan setiap dua tahun sekali untuk perempuan berusia 50 ke atas. Pemeriksaan payudara sendiri (SADARI) secara teratur seyogyanya dilakukan setiap bulan sejak berusia 20, satu minggu setelah akhir menstruasi Anda ketika payudara Anda sudah tidak terlalu lunak dan berbenjol-benjol, untuk mencari adanya perubahan pada payudara Anda. Untuk informasi lebih lanjut tentang skrining kanker payudara, klik di sini.

Saat ini tidak ada tes skrining tunggal yang benar-benar dapat diandalkan untuk mendiagnosis kanker ovarium. Biasanya yang bisa dilakukan adalah tes darah untuk memeriksa CA125 – penanda umum untuk kanker ovarium, dibarengi pemindaian ultrasound (USG). Meski demikian kanker ovarium biasanya terdiagnosis pada saat operasi. Oleh karena itu, mengenali tubuh Anda dan menyadari setiap gejala dan perubahan yang terjadi amatlah penting. Untuk berbagai layanan skrining termasuk skrining kanker payudara dan pemeriksaan tumor marker, kami menyarankan Anda untuk mengunjungi Icon Health Screening.

Jika Anda memenuhi salah satu kriteria predisposisi untuk kanker (sebagaimana dijelaskan di atas), dan dinilai oleh spesialis memiliki kecenderungan untuk kanker ini, Anda kemungkinan besar akan memiliki kesempatan untuk menjalani pengujian genetik. Pemeriksaan genetik juga dianjurkan untuk perempuan yang didiagnosis dengan kanker ovarium epitel invasif, kanker tuba falopi, kanker peritoneal primer dan kanker payudara.

Pemeriksaan genetik akan memastikan apakah Anda memiliki gen BRCA1 atau BRCA2 yang sudah mengalami perubahan. Prosedur ini non-invasif dan dilakukan melalui tes darah standar. Darah Anda kemudian akan diperiksa di bawah mikroskop di mana spesialis patologi akan menilai DNA di dalam sel darah putih Anda.

Konseling genetik akan diberikan sebelum (pre-test) dan setelah (post-test) pemeriksaan oleh dokter spesialis profesional.

Konseling pra-pemeriksaan akan mencakup:

• Dokumentasi riwayat keluarga Anda secara rinci, dilakukan oleh konselor / spesialis genetik Anda
•  Diskusi tentang pemeriksaan yang relevan dan akurasinya
• Manfaat yang Anda dapat dari melakukan pemeriksaan genetik
• Garis besar pilihan pengobatan medis yang tersedia begitu Anda menerima hasil pemeriksaan
• Dampak emosional dan psikologis dari pemeriksaan genetik dan hasilnya
• Risiko yang terkait dengan pewarisan gen yang telah mengalami perubahan ini kepada keturunan Anda.

Kami paham bahwa proses ini dapat bersifat emosional, oleh karenanya kami mendorong Anda untuk mendiskusikan pemeriksaan genetik dengan spesialis onkologi Anda (jika terdiagnosa kanker) atau dokter serta keluarga atau kerabat Anda sejak dini. Dokter Anda juga akan menyarankan Anda untuk berbicara dengan konselor genetik Anda tentang keberatan atau emosi yang Anda rasakan sebelum, selama atau setelah proses pemeriksaan genetik.

Setelah pemeriksaan, Anda akan dihubungi oleh konselor genetik Anda yang akan mendiskusikan kapan Anda harus menjadwalkan janji temu lanjutan.

Konseling pasca pemeriksaan akan mencakup:

• Hasil positif – hasil positif menunjukkan bahwa Anda memiliki mutasi BRCA1 atau BRCA2 dan berisiko lebih tinggi untuk kanker tertentu, yang mungkin juga berdampak pada anggota keluarga. Konselor genetik Anda akan mendiskusikan apa artinya hal ini bagi Anda dan keluarga Anda.
• Hasil negatif – konselor genetik Anda akan mendiskusikan hasil Anda dan apakah ini true negative, yang berarti Anda tidak memiliki mutasi gen BRCA1 atau BCRCA2. Hasil negatif mungkin juga tidak pasti, karena adanya kemungkinan yang sangat rendah bahwa
• Variant of unknown significance (VUS) – in some instances, a genetic result may find genetic mutations in BRCA1 or BRCA2 that has not previously been associated with an increased cancer risk. Your genetic counsellor will discuss what this ambiguous mutation

Jika Anda mewarisi gen rusak yang menyebabkan kanker Anda, langkah-langkah selanjutnya harus didiskusikan dengan spesialis onkologi Anda yang akan menghubungkan Anda dengan spesialis yang tepat. Para praktisi ini memiliki kualifikasi untuk membahas kasus Anda lebih rinci serta menyediakan langkah-langkah berikutnya dalam perawatan Anda. Anda juga akan diberi tahu tentang penyesuaian yang harus dilakukan pada rencana rawatan tindak lanjut Anda berdasarkan hasil tes Anda ini.⁵

Ketika gen rusak yang menunjukkan peningkatan risiko kanker ovarium atau payudara diidentifikasi, pengujian genetika mungkin akan ditawarkan kepada anggota keluarga lainnya. Setiap anggota keluarga yang juga mewarisi gen rusak tersebut akan memiliki kesempatan untuk konsultasi dengan ahli onkologi tentang bagaimana mereka dapat mengurangi risiko lebih jauh.⁵

Beberapa perempuan dengan hasil tes positif sebagai pembawa gen tetapi belum didiagnosis menderita kanker dapat memilih untuk menjalani operasi guna mengurangi risiko seperti mastektomi bilateral untuk mengangkat kedua payudara. Jika tidak, mereka yang berusia 30 tahun ke atas sangat disarankan untuk melakukan pemeriksaan payudara

MRI tahunan dan / atau pengobatan (jika perlu). Untuk mengurangi risiko kanker ovarium, seorang perempuan dapat mempertimbangkan pengangkatan indung telur (ovarium) dan saluran tuba, atau jika direkomendasikan, histerektomi (pengangkatan rahim).³ Terdapat bukti bahwa perempuan yang telah menggunakan pil kontrasepsi oral selama lima tahun atau lebih memiliki risiko terkena kanker ovarium yang lebih rendah, namun ini tidak cocok untuk semua perempuan.³ Adalah penting untuk berbicara dengan dokter atau konselor genetik Anda sebelum memulai tindakan pengurangan risiko apa pun.

Young Women Cancer Program Icon menghubungkan para perempuan dengan konselor genetik untuk informasi lebih lanjut dan menilai apakah sesuai untuk menjalani prosedur pemeriksaan. Untuk perempuan muda yang didiagnosis dengan kanker payudara atau ovarium, spesialis onkologi kami juga diperlengkapi dengan pemeriksaan genetik untuk pasien setelah dilakukan konseling genetik yang komprehensif.