Nếu là một người thân hay ai đó trong gia đình bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, điều đó có thể làm bạn băn khoăn không biết bạn có nguy cơ cao phát triển ung thư vú hay không. Cần tìm hiểu rõ tiền sử gia đình của bạn về ung thư và hỏi bác sĩ của bạn nếu bạn lo lắng.
Tất cả những gì bạn cần biết về BRCA1 và BRCA2
Thật không may, không có một lý do nào một người có thể phát triển ung thư vú. Thông thường là sự kết hợp của nhiều yếu tố. Dưới đây là một vài yếu tố có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú.1
- Xét nghiệm di truyền nêu rõ bạn có mang gien đột biến BRCA1 hay BRCA2
- Bạn có đứa con đầu tiên khi đã lớn tuổi
- Bạn có kinh nguyệt rất sớm
- Bạn hoặc người thân của bạn bị chẩn đoán với ung thư buồng trứng hay ung thư vú trước khi mãn kinh
- Bạn có chỉ số nội tiết tố nữ tăng cao sau mãn kinh
- Bạn sử dụng liệu pháp nội tiết thay thế trong một thời gian dài sau mãn kinh
- Tình trạng tiền ung thư xuất hiện trên kết quả sinh thiết, bao gồm cả tăng sản ống hoặc tiểu thùy không điển hình, hoặc ung thư biểu mô tiểu thùy tại chỗ của tuyến vú.
- Hội chứng ung thư di truyền, như hội chứng Cowden, hội chứng Peutz-Jegher hoặc hội chứng Li-Fraumeni hiện diện trong lịch sử gia đình của bạn.
Ung thư buồng trứng chủ yếu tìm thấy ở phụ nữ trên 50 tuổi, và xảy ra khi một khối u ung bướu phát triển tại một hoặc cả hai buồng trứng. Trong khi ung thư này không phổ biến ở phụ nữ trẻ, vẫn có các phụ nữ trẻ chẩn đoán bị ung thư buồng trứng và có một tỉ lệ nhỏ của các ca ung thư buồng trứng có nguyên nhân từ đột biến gien.3
Trong khi không biết nguyên nhân gây ra ung thư buồng trứng, các yếu tố nguy cơ gồm có:2
- Xét nghiệm di truyền nêu rõ bạn có mang gien chuyển hóa BRCA1 hay BRCA2
- Phụ nữ có thai vài lần hoặc người chưa từng có thai
- Có tiền sử gia đình về căn bệnh này.
- Chế độ ăn có nhiều chất béo
- Bắt đầu có kinh sớm và mãn kinh muộn.
Cả nam và nữ đều mang các gien BRCA – BRCA1 (Ung thư vú 1) và BRCA 2 (Ung thư vú 2) – dùng để bảo vệ nữ giới khỏi ung thư vú và ung thư buồng trứng, và ung thư vú và tiền liệt tuyến ở nam giới. Chỉ có những gien bị lỗi mới làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng. Các ung thư khác là các ung thư bị ảnh hưởng bởi các đột biến của các gien BRCA bao gồm ung thư ống dẫn trứng, ung thư phúc mạc và ung thư tụy.
Đối với phụ nữ thừa hưởng một gien đã bị sửa đổi (có khoảng 5% phụ nữ bị chẩn đoán bị ung thư 6), nguy cơ trong suốt cuộc đời bạn sẽ bị ung thư là 60%-90% đối với BRCA1 và 45%-85% đối với BRCA24 . Các gien BRCA1 và BRCA2 cũng chịu trách nhiệm cho 85%-90% của những ung thư buồng trứng di truyền. 3 Vì cả hai gien BRCA đều được coi là có các nhân tố có nguy cơ cao chuyển hóa thành ung thư, bạn cần tự trang bị các kiến thức về ung bướu di truyền và xét nghiệm gien di truyền.
Nếu như kết quả xét nghiệm gien di truyền BRCA1 và BRCA2 của bạn dương tính, nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng của bạn cao hơn rất nhiều so với mọi người nhưng cũng không có nghĩa là bạn sẽ bị những ung thư đó.
Cách sống của bạn và các yếu tố môi trường đóng vai trò quyết định trong việc xác định là bạn có sẽ bị ung thư hay không. Rất quan trọng cần nhớ, nếu phát hiện sớm, phụ nữ với ung thư vú hoặc buồng trứng có thể đạt kết quả rất khả quan, kể cả bệnh nhân có đột biến gien BRCA1 hoặc BRCA2.
Để giảm thiểu nguy cơ ung thư phát triển, chúng tôi khuyến nghị một chế độ ăn uống và lối sống lành mạnh, tập thể dục thường xuyên, hạn chế uống các chất có cồn và bỏ thuốc lá. Tuổi đi khám sức khỏe cũng rất quan trọng. Chúng tôi khuyến khích bạn đi khám với bác sĩ và tầm soát ung thư vú hàng năm nếu bạn từ 40 đến 49 tuổi, và hai năm một lần cho phụ nữ từ 50 tuổi trở lên. Tự khám vú thường xuyên hàng tháng bắt đầu từ khi 20 tuổi, một tuần sau khi bạn hết kinh khi vú của bạn bớt căng cứng và lồi lõm, để tìm xem các bất thường nếu có ở vú. Để biết thêm chi tiết về khám tầm soát ung thư vú, truy cập vào đây.
Hiện tại không có một xét nghiệm nào đáng tin cậy để chẩn đoán ung thư buồng trứng. Xét nghiệm máu đặc hiệu CA 125 – là một dấu chỉ điểm phổ biến cho ung thư buồng trứng có thể được thực hiện, đi kèm với siêu âm. Tuy nhiên ung thư buồng trứng thường được phát hiện khi phẫu thuật. Vì thế hiểu rõ cơ thể của bạn và nhận biết được thay đổi và các triệu chứng thật sự rất quan trọng. Để biết thêm về các dịch vụ tầm soát gồm cả ung thư vú và xét nghiệm các dấu chỉ điểm ung bướu, chúng tôi khuyến khích các bạn tham khảo Trung tâm khám sức khỏe Icon.
Nếu bạn gặp bất kỳ ai có các tiêu chí khuynh hướng có ung thư (như trên), và được bác sĩ chuyên khoa đánh giá có khả năng bị ung thư đó, bạn sẽ có cơ hội làm xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền cũng được khuyến khích cho phụ nữ được chẩn đoán với ung thư biểu mô buồng trứng di căn, ung thư đường ống dẫn trứng, ung thư phúc mạc nguyên phát và ung thư vú.
Xét nghiệm di truyền sẽ xác định xem bạn có mang các gien của các gien bị sửa đổi BRCA1 hoặc BRCA2. Quy trình xét nghiệm không xâm lấn và được thực hiện thông qua xét nghiệm máu. Sau đó mẫu máu của bạn sẽ được xem dưới kính hiển vi bởi chuyên viên phòng xét nghiệm sẽ đánh giá DNA hiện diện trong các tế bào bạch cầu của bạn.
Tư vấn di truyền sẽ được cung cấp trước (xét nghiệm) và sau (sau xét nghiệm) khi xét nghiệm bởi một chuyên gia y tế chuyên sâu.
Tư vấn trước xét nghiệm gồm có:
- Ghi chép chi tiết tiền sử gia đình bạn, do chuyên gia tư vấn di truyền của bạn thực hiện
- Trao đổi về các xét nghiệm liên quan và sự chính xác của chúng.
- Các ích lợi mà bạn được hưởng từ xét nghiệm di truyền
- Danh mục các điều trị y tế có sẵn sau khi bạn nhận được kết quả
- Tác động của xét nghiệm di truyền và kết quả đối với cảm xúc và tâm lý
- Các rủi ro liên quan đến việc truyền gien lỗi cho con cái của bạn.
Chúng tôi hiểu rằng quá trình này có thể nhạy cảm, vì thế chúng tôi khuyến khích bạn trao đổi với việc xét nghiệm di truyền với bác sĩ ung bướu của bạn (nếu phát hiện bị ung thư) hoặc bác sĩ và gia đình hoặc người thân trước đó. Bác sĩ của bạn cũng sẽ khuyến khích bạn trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền học về những ngại ngần hay cảm xúc mà bạn đã trải qua trước đây, trong quá trình hoặc sau khi làm xét nghiệm di truyền.
Sau khi xét nghiệm, chuyên gia tư vấn di truyền sẽ thông báo lịch hẹn tiếp theo của bạn.
Tư vấn sau xét nghiệm gồm có:
- Kết quả dương tính – một kết quả dương tính cho biết rằng bạn có BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến và bạn thuộc loại có nguy cơ cao cho một số loại ung thư, có thể ảnh hưởng đến các thành viên gia đình của bạn. Chuyên gia tư vấn di truyền sẽ trao đổi cụ thể với bạn và gia đình của bạn.
- Kết quả âm tính – chuyên gia tư vấn di truyền sẽ trao đổi với bạn về kết quả của bạn và xác định liệu rằng kết quả này có thực sự âm tính hay không, có nghĩa là bạn không mang gien đột biến BRCA1 và BRCA2. Kết quả âm tính cũng có thể không rõ ràng, vì tỉ lệ xét nghiệm di truyền bỏ sót một chuyển hóa BRCA1 hoặc BRCA2 ở bệnh nhân có tiền sử gia đình là rất thấp.
- Biến thể có ý nghĩa không xác định (VUS) – ở một số trường hợp, kết quả di truyền có thể tìm thấy các đột biến di truyền trong BRCA1 hoặc BRCA2 mà trước đây không liên quan đến việc làm tăng nguy cơ ung thư. Chuyên gia tư vấn di truyền sẽ trao đổi với bạn về đột biến không rõ ràng này.
Nếu bạn thừa hưởng một gien bị lỗi khiến bạn bị ung thư, việc tiếp theo là bạn cần trao đổi với bác sĩ ung bướu của bạn để được kết nối tới chuyên gia cần thiết. Các chuyên gia này đủ năng lực để tư vấn trường hợp của bạn một cách chi tiết và cho bạn biết các điều trị tiếp theo bạn cần. Bạn cũng sẽ được thông báo về các thay đổi trong phác đồ quản trị của bạn tùy theo kết quả xét nghiệm của bạn.5
Khi một gien bị lỗi cho thấy có thể làm tăng nguy cơ ung thư cho vú hay buồng trứng, xét nghiệm di truyền có thể được đề nghị cho các thành viên khác của gia đình. Bất cứ thành viên nào trong gia đình thừa hưởng một gien lỗi sẽ có cơ hội tham vấn với bác sĩ ung bướu để tìm hiểu xem cách nào có thể giảm thiểu các nguy cơ. 5
Một số phụ nữ xét nghiệm dương tính có gien nhưng chưa phát hiện ung bướu có thể lựa chọn phương án giảm thiểu nguy cơ bằng cách phẫu thuật như cắt bỏ toàn bộ hai bên vú. Nếu không thì phụ nữ 30 tuổi trở lên được khuyến cáo chụp MRI vú hàng năm và/hoặc dùng thuốc điều trị (nếu cần). Để giảm nguy cơ của ung thư buồng trứng, phụ nữ có thể cân nhắc cắt bỏ toàn bộ buồng trứng và đường ống dẫn trứng, hoặc nếu được khuyến cáo, cắt bỏ phần phụ (toàn bộ tử cung). 3 Đã có những bằng chứng cho thấy phụ nữ dùng thuốc ngừa thai trong 5 năm hoặc nhiều hơn có thể giảm nguy cơ phát triển ung thư buồng, tuy nhiên điều này không phải thích hợp cho tất cả mọi phụ nữ. 3 Việc trao đổi với bác sĩ của bạn hoặc chuyên gia tư vấn di truyền trước khi bắt đầu điều trị giảm nguy cơ là rất quan trọng.
Chương trình phụ nữ Trẻ Ung thư kết nối phụ nữ với các chuyên gia tư vấn để có thêm thông tin và đánh giá xem bệnh nhân có đủ tiêu chuẩn để làm các xét nghiệm. Đối với phụ nữ trẻ phát hiện ung thư vú hay buồng trứng, các chuyên gia ung bướu của chúng tôi cũng được trang bị đầy đủ để có thể làm xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân sau khi được tư vấn toàn diện về gien di truyền.
Tham khảoTham khảo
Danh sách đầy đủ để tham khảo, truy cập vào đây
- Breast and Ovarian Cancer Genetics and Prevention. Dana Farber Cancer Institute. Retrieved 17th March, 2020. https://www.dana-farber.org/cancer-genetics-and-prevention/syndromes-genes-and-programs/breast-and-ovarian-cancer-genetics-and-prevention/
- Singapore Cancer Society. (n.d). Ovarian Cancer. Retrieved 4 June, 2019. https://www.singaporecancersociety.org.sg/learn-about-cancer/types-of-cancer/ovarian-cancer.html
- Genetic Testing and Hereditary Ovarian Cancer Booklet. Ovarian Cancer Australia. Retrieved 17th March, 2020. https://ovariancancer.net.au/wp-content/uploads/2019/08/Ovarian-Cancer-Australia-Genetic-Testing-Booklet.pdf
- Genetic testing for breast cancer. Breast Cancer Now. Retrieved 17th March, 2020. https://breastcancernow.org/information-support/have-i-got-breast-cancer/am-i-risk/breast-cancer-in-families/genetic-testing
- Genetics and ovarian cancer. Ovarian Cancer Australia. Retrieved 17th March, 2020. https://ovariancancer.net.au/know-ovarian-cancer/genetic-risks/#1536210640797-067ea3a2-f4c83bea-8691″ https://ovariancancer.net.au/know-ovarian-cancer/genetic-risks/#1536210640797-067ea3a2-f4c83bea-8691
- Breast cancer, genes and family history. Breast Cancer Now. Retrieved 17th March, 2020. https://breastcancernow.org/information-support/have-i-got-breast-cancer/am-i-risk/breast-cancer-in-families#inherited-altered-genes