Với phụ nữ bị chẩn đoán ung thư khi tuổi đời còn trẻ, bệnh lý di truyền là điều nên cân nhắc. Phần lớn ung thư được tạo ra bởi những yếu tố kết hợp khác nhau. Các yếu tố nguy cơ có thể làm tăng chẩn đoán ung thư, bao gồm tiền sử gia đình. Đối với ung thư vú, một số phụ nữ đã thừa kế một gien đã bị sửa đổi có thể làm tăng các nguy cơ của họ, được biết tới BReast CAncer gene – BRCA1 or BRCA2. Tại Singapore, tỉ lệ phụ nữ phát triển thành ung thư vú trong suốt cuộc đời của họ là 5%, nhưng phụ nữ có tiền sử gia đình thì nguy cơ sẽ tăng gấp đôi.
Gien BRCA chịu trách nhiệm sản xuất các khối u chứa proteins gây ức chế cần thiết để duy trì sự ổn định của các tế bào. Không có gien này các tế bào này tham gia vào sự mất ổn định do chúng khộng thể sửa chữa, khiến dẫn đến việc các tế bào ung bướu phát triển và biến thành những khối u. Phụ nữ xét nghiệm dương tính cho gien BRCA1/2 có nguy cơ cao hơn về ung thư vú và buồng trứng và ung thư vú bộ ba âm tính – một thể ác tính cao của ung thư. Nếu xét nghiệm dương tính với gien BRCA, phụ nữ phải tham vấn bác sĩ ung bướu của họ về giảm nguy cơ phẫu thuật như mổ cắt bỏ vú.
